Σύνδρομα που συνδέονται με αγγειακές δυσπλασίες:
Σύνδρομο Klippel–Trenaunay (KTS) :
Πρόκειται για σχετικά συχνό σύνδρομο( προσβάλλει 1 στα 20.000-40.000 παιδιά) που χαρακτηρίζεται από αγγειακές δυσπλασίες -φλεβικές και λεμφικές- ενός σκέλους (συνήθως στο κάτω άκρο), υπερτροφία του προσβληθέντος άκρου, και δερματικές αλλοιώσεις (τριχοειδικές δυσπλασίες).
Τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με KTS είναι ο πόνος, η ασυμμετρία του προσβεβλημένου άκρου, η κυτταρίτιδα, το λεμφικό οίδημα καθώς και ο σχηματισμός θρόμβων στα δυσπλαστικά αγγεία.
Παρόλα αυτα οι περισσότεροι από τους ασθενείς με σύνδρομο KTS έχουν πολύ καλο επίπεδο ζωής άν αντιμετωπιστούν σωστά.
Οι ασθενείς με KTS είναι απαραίτητο να παρακολουθούνται από ομάδα ειδικών ιατρών που περιλαμβάνει επεμβατικό ακτινολόγο, ορθοπαιδικό, δερματολόγο, αιματολόγο και χειρουργό.
Τα τελευταία χρόνια έχει αναγνωριστεί η σημασία της έγκαιρης πρόληψης μιας καταστροφικής και αρκετά συχνής επιπλοκής του συνδρόμου KTS, της πνευμονικής εμβολής. Αυτό γίνεται με εξειδικευμένες επεμβάσεις που εκτελούνται από επεμβατικούς ακτινολόγους κατά προτίμηση στην παιδική ηλικία.
PTEN-associated vascular anomaly hamartoma syndrome
Πρόκειται για μετάλλαξη του γονιδίου PTEN (phosphatase and tensin homolog protein) η οποία αποτελεί προδιάθεση για την εμφάνιση καρκίνου σε διάφορα όργανα όπως στο θυρεοειδή, στο μαστό, στον εγκέφαλο και στα γυναικεία γεννητικά όργανα.
Σύνδρομο blue rubber bleb:
Πολλαπλές φλεβικές δυσπλασίες του δέρματος και του γαστρεντερικού συστήματος. Συνήθως εμφανίζονται στον κορμό και τα άνω άκρα αλλά μπορούν να εντοπιστούν και στο ήπαρ, το σπλήνα, οστά και νωτιαίο μυελό. Οι φλεβιές δυσπλασίες του γαστρεντερικού σωλήνα έχουν την τάση να αιμορραγούν.
Σύνδρομο Πρωτέα:
Σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από ασύμμετρη ανάπτυξη συνδετικού ιστού, οστών, λίπους και οργάνων. Οι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κακοηθειών. Η θεραπεία είναι συμπτωματική.
Σύνδρομο Osler Weber Rendu (Κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία):
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο. Οι ασθενείς εμφανίζουν τηλαγγειεκτασίες στα χείλη, τη μύτη, τις παρειές,το βλεννογόνο του στόματος, τα δάκτυλα και το γαστρεντερικό σύστημα.
Συχνά συνυπάρχουν αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες που εμφανίζονται στον εγκέφαλο, τους πνεύμονες, το ήπαρ και το γαστρεντερικό σύστημα.
Το συχνότερο σύμπτωμα είναι οι αιμορραγίες.
Σύνδρομο Parkes Weber:
Υπετροφία ενός άκρου σε συνδυασμό με αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες.